Das gleichzeitige Auftreten von neuropsychiatrischen Erkrankungen wie Autismus bei Zwillingen legte nahe, dass genetische Effekte wichtig sind. Aus diesem Grund haben genetische Studien in Familien zugenommen. Die Tatsache, dass die Konkordanzhäufigkeit bei eineiigen Zwillingen mit Autismus höher ist als bei zweieiigen Zwillingen, legt nahe, dass der Einfluss genetischer Faktoren wichtig ist. In Studien, die mit Geschwistern von Personen mit Autismus durchgeführt wurden, wurde festgestellt, dass die Inzidenz von Autismus zwischen 74 und 98 % liegt. Die genetischen Ursachen in der Ätiologie von Autismus werden als Chromosomenanomalien, einige Kopienzahländerungen im Genom, genetische Syndrome, die durch einzelne Genmutationen verursacht werden, und Koexistenz von Autismus klassifiziert.